Diagnose

Die Diagnose der Amyloidose wird durch den Nachweis von Amyloid in feingeweblichen Schnittpräparaten oder in Quetschpräparaten erbracht . Der Nachweis von Amyloid erfordert daher eine Biopsie. Typischerweise erfolgt die Biopsie vom Rektumlumen her unter Mitnahme von Submukosa (tiefe Biopsie). Auch andere anatomische Regionen können biopsiert werden, wie etwa Niere, Leber, Gingiva, Haut, Knochenmark und andere Gewebe, natürlich unter strenger Beachtung der Kontraindikationen, wie Blutungsneigung und mögliche Kapselspannung innerer Organe, infolge Amyloideinlagerung mit drohender Ruptur. Die Biopsien werden formalinfixiert, in Paraffin oder Plastik eingebettet und feingeweblich geschnitten. Die Kongorotfärbung hat sich in Jahrzehnten weltweit bewährt, wobei weder falsch positive noch falsch negative Befunde in der Hand des erfahrenen Untersuchers aufgetreten sind. Die Schnittdicke oder die Dicke der Quetschpräparate sollte zwischen 2 und 15 müm liegen, da mit steigender Gewebedicke das Amyloid nach Kongorot-Färbung von grün über gelblich-grün, orange bis sogar zum Rot doppelbrechen kann. Eine einfache, häufig wiederholbare Probenentnahme stellt die subkutane Fettgewebsbiopsie dar. Diese Biopsie kann ohne Endoskopie in der täglichen Praxis oder auch direkt am Krankenbett durchgeführt werden. Sie liefert Befunde, die in der Hand des erfahrenen Untersuchers diagnostisch ähnlich sicher wie die Rektumbiopsie sind. Eine generalisierte Amyloidose wird über die Rektumbiopsie, die Knochenmarkbiopsie oder die subkutane Fettgewebsbiopsie in etwa 80% der Fälle gesichert. Bei Biopsie eines befallenen Organs liegt die Treffsicherheit bei etwa 90%. Aus diesen Gründen ist es ratsam, mit der ungefährlichen und kostengünstigen Fettgewebsbiopsie zu beginnen und erst bei einem negativen Befund eine Organbiopsie vorzunehmen, wenn der dringende Verdacht weiterhin besteht. Alternativ wäre zu empfehlen, die Fettgewebsbiopsie zu wiederholen, da Amyloid im Gewebe nicht diffus verteilt liegt, sondern regional, und auch in Knötchen oder Mikrodeposits gehäuft vorkommen kann, so daß bei einer Zweitbiopsie die Gefahr des Probenfehlers vermindert wird.Ganz geringe Amyloidablagerungen können in der Kongorotfärbung übersehen werden. Daher haben wir empfohlen, bei typischen klinischen Zeichen und dringendem Verdacht eine immunhistochemische Untersuchung an die Kongorotfärbung anzuschließen, da diese in der Lage ist, auch winzige Amyloidablagerungen sicher zu identifizieren. Mit Hilfe dieser hochempfindlichen Methode (CRIC: Congo-Red und Immuno-Cytochemistry) gelingt eine Früherkennung einer Amyloidose, die mit der konventionellen Kongorot-Methode nicht erreichbar war. Die Diagnose einer beginnenden Amyloidose gibt dem Kliniker die Option für eine frühzeitige Therapie.

Amyloid kann auch indirekt diagnostiziert werden durch intravenöse Verabreichung radioaktiver Marker mit nachfolgender Szintigraphie. Die am häufigsten verwendete Methode ist die Injektion der radioaktiven Amyloid-P-Komponente. Die Fixation der Amyloid-P-Komponente in verschiedenen Organen wird als Beweis für das Vorhandensein von Amyloid angegeben, wobei das Ausbleiben einer Fixierung nicht als Beweis für das Fehlen einer Amyloidose gelten kann. Im Gegensatz zu falsch negativen Ergebnissen ist der Ausschluß falsch positiver Ergebnisse bisher nicht kontrolliert. Die szintigraphische Diagnose einer Amyloidose wurde als quantitativ beschrieben, ohne daß jedoch bisher quantitativen Daten angegeben werden konnten. Mit dieser Methode werden vor allem Milz und Leber stark angefärbt, weniger die Nieren und nur zu einem geringen Teil das Herz, auch wenn es massiv mit Amyloid infiltriert ist. Etwa 15% der Amyloidosen vom Immunglobulin-Typ können überhaupt nicht mit diesen Methoden diagnostiziert werden, da die Amyloid-P-Komponente nicht an alle Amyloide fixiert wird. Außerdem wird die injizierte Amyloid-P-Komponente von einem anderen Patienten gewonnen mit all den Unsicherheiten bezüglich einer möglichen Übertragung von Krankheiten. Auch übertreffen die Kosten der szintigraphischen Methode bei weitem die der bioptischen Methode. Daher muß gesagt werden, daß sich die Methode noch im experimentellen Stadium befindet. Dies erklärt auch, daß diese Methode bisher für die Routine kommerziell nicht zur Verfügung steht.