Humangenetik

Das Fach Humangenetik wird erst durch die neue Approbationsordnung scheinpflichtig, nach alter Approbationsordnung gab es lediglich eine Vorlesung. Im WS 2003/2004 fand daher auch noch kein Praktikum statt. Da aber jeder, der nicht vor dem 01.10.2003 das 1. Staatsexamen abgelegt hat, für die Zulassung zum "Hammerexamen" einen Schein in Humangenetik benötigt, haben sich die Humangenetiker freundlicherweise bereit erklärt, eine Klausur am Ende des WS 2003/2004 sowie eine Wiederholungsklausur zu Beginn des SS 2004 anzubieten. Wer ab dem SS 2004 den klinischen Teil des Medizinstudiums beginnt, wird dann am neuen Kurs Humangenetik teilnehmen können.

Die Klausur für alle von den Übergangsregelungen Betroffenen sollte sich laut Prof. Propping an den Inhalten der (überwiegend sehr guten und empfehlenswerten!) Vorlesung orientieren. Ich habe daher meine Vorlesungsmitschriften zu einem kleinen Skript zusammengetippt. Es handelt sich dabei ausdrücklich nicht um ein vollständiges Skript zur Humangenetik, sondern beeinhaltet in erster Linie die Vorlesungsinhalte. Dabei sind manche Bereiche sicher deutlich ausführlicher geraten, als sie letzten Endes für die Klausur zu lernen sind!
Das Skript (160kB, PDF-Format) gibt es hier zum Download:
Humangenetik.pdf

Die Klausur vom Ende des WS 2003/2004 kann inklusive Lösungen von der Homepage des Instituts für Humangenetik (http://www.meb.uni-bonn.de/humgen/lehre.htm) heruntergeladen werden. Alternativ steht sie auch auf der Homepage der Fachschaft Klinik (http://www.meb.uni-bonn.de/fachschaft/studium/vorlesungsmaterial/index_vorlesungsmaterial.html#humangenetik) zum Download bereit. Inhaltlich handelt es sich dabei um Multiple-Choice-Fragen aus der Schwarzen Reihe, d.h. der Stoff des 1. Staatsexamens wurde abgeprüft - was teilweise deutlich über die Vorlesungsinhalte hinausging!
Zur Vorbereitung auf die nächste Klausur empfiehlt sich also vor allem das Kreuzen der alten Staatsexamensfragen, z.B. aus der Schwarzen Reihe.

Tariverdian, Buselmaier: "Humangenetik"
Das Lehrbuch "Humangenetik" legt großes Gewicht auf die Beschreibung klinischer Symptome genetischer Erkrankungen und die Darstellung einer großen Zahl von Syndromen, jedoch ohne dabei auf die Erläuterung der molekularen Ursachen dieser Störungen zu verzichten.
Insgesamt ist das Buch sehr angenehm zu lesen, wenn auch manche Abschnitte etwas "langatmig" erscheinen. Durch die gute und übersichtliche Gliederung fällt es aber leicht, wichtige von unwichtigen Abschnitten zu trennen und sich auf Wesentliches zu konzentrieren.

Positiv fallen zahlreiche rot hervorgehobene Merksätze auf, die wichtige Inhalte kurz und prägnant zusammenfassen - sehr hilfreich bei der Wiederholung bereits bearbeiteter Abschnitte, z.B. bei der Klausurvorbereitung. Darüber hinaus geben viele Tabellen stichpunktartige Überblicke über die behandelten Thematiken und liefern Zusatzinformationen, z.B. durch Auflistung von Krankheiten, Krankheitssymptomen, -häufigkeiten oder betroffenen Genen.
Vermißt habe ich aber die aus anderen Springer-Lehrbüchern bekannten gelben "Wichtig-Kästchen" am Ende eines Kapitels (z.B. im Löffler/Petrides oder Schmidt/Thews zu finden). Stattdessen muß man sich die wichtigen Inhalte durch "Querlesen" auf vielen Seiten zusammensuchen, woran auch die Merksätze und Stichwortübersichten nichts ändern. Denn die zusammenfassenden Übersichten sind leider auf den ersten Blick nicht von den Übersichten mit "Spezialwissen" zu trennen.

Eine große Zahl schwarz-weißer Abbildungen illustriert die vielen besprochenen genetischen Erkrankungen und Syndrome und erleichtert es, eine Vorstellung vom Aussehen eines Betroffenen zu bekommen - wichtig z.B. bei der Diagnosestellung im klinischen Alltag. Zahlreiche gute Abbildungen und Stammbäume runden das angenehme Bild dieses Lehrbuches ab.

Am Ende des Buches ist ein Glossar zu finden, in dem eine Vielzahl verwendeter Fachbegriffe kurz aber verständlich erklärt werden. Dadurch spart man sich das Suchen im Register bzw. Nachschlagen in anderen medizinischen Lexika.

Insgesamt ist "Humangenetik" ein empfehlenswertes Lehrbuch für alle, die sich ein wenig intensiver mit der Thematik auseinandersetzen wollen. Wer sich nur in möglichst kurzer Zeit auf die Klausur vorbereiten will, ist sicher mit der "Schwarzen Reihe" besser bedient.
Ist man aber bereit und in der Lage, etwas Zeit in die Beschäftigung mit der "Humangenetik" zu investieren, so kann man mit diesem Buch interessante Einblicke in die Vielfalt genetischer Erkrankungen bekommen und zahlreiche Bezüge zu anderen klinischen Fächern (z.B. Pathologie, Gynäkologie oder Pädiatrie) herstellen.

Alle Angaben ohne Gewähr auf Richtigkeit!

Institut für Humangenetik
(http://www.meb.uni-bonn.de/humgen/)
Die Webseite des Instituts für Humangenetik der Uni Bonn. Unter dem Punkt "Lehrveranstaltungen" sind nähere Informationen zu Vorlesungen und Seminaren aufgeführt, außerdem kann dort die aktuelle Klausur mit Lösungen heruntergeladen werden (auch auf der Fachschaftshomepage verfügbar).