Diagnose   'Angeborene Zwerchfellhernie'

In der 22 Schwangerschaftswoche, einen Tag nach unserem gemeinsamen Urlaub, wurde die schockierende Diagnose gestellt. Gleichzeitig erfuhren wir, dass unser Nachwuchs ein Junge wird und plötzlich war der Name für unseren Kleinen gefunden:  'Jonas'.

Die Diagnose verunsicherte uns zunächst sehr und wir durchlebten einige unruhige Tage und Nächte. Nachdem wir uns über die Erkrankung ein wenig informiert hatten, schöpften wir wieder neuen Mut. Im Ultraschall waren keine weiteren Fehlbildungen auffindbar und eine Fruchtwasserbiopsie bestätigte, dass Jonas auch keine Chromosomenanomalie besaß. Die Untersuchungsergebnisse und die ersten zaghaften Aussagen der Ärzte bestärkten uns, den Kampf um Jonas Leben aufzunehmen.

Der Schrecken der Diagnose 'angeborenen Zwerchfellhernie' liegt zum einen in der Tatsache, dass die inneren Organe nicht an ihrem vorbestimmten Platz im Körper liegen. Nach der Geburt muss also das Zwerchfell, welches den Unterbauch vom Oberkörper trennnt, operativ wiederhergestellt und die Organe an ihren anbestimmten Platz zurückverlegt werden. Das klingt schon schlimm, aber viel schlimmer ist die Tatsache, dass bestimmte Organe wie Magen und Darm den plötzlich zu Verfügung stehenden Platz sofort ausnutzen und dabei leider andere Organe, die keinen 'Gegendruck' aufbauen können, verdrängen und an Ihrer Entwicklung behindern.

Dies ist die eigentliche Gefahr der 'angeborenen Zwerchfellhernie'. Sowohl das Herz, insbesondere aber die Lungen sind von dieser Verdrängung betroffen.

So war es auch bei Jonas. Da das Loch im Zwerchfell links war, haben sich Magen, Darm und teilweise auch die Leber im linken Teil des Oberkörpers breit gemacht. Der linke Lungenflügel konnte auf den Ultraschallbildern gar nicht dargestelt werden, das Herz saß ganz rechts und auch der rechte Lungenflügel war stark komprimiert und verkleinert.

Kinder mit angeborener Zwerchfellhernie haben also stark unterentwickelte Lungen, sodass sofort nach der Geburt eine künstliche Beatmung und Kreislaufstabilisierung und erst später dann die chirurgische Korrektur des eigentlichen Defekts erfolgen muss. Da insbesondere die Beatmungstechnik hier ein sehr kritischer Punkt ist (falsche oder zu starke Beatmung schädigt die Lungen irreversibel und führt zum Tod), muss die Geburt und Therapie in einer darauf spezialisierten Klinik erfolgen.

Uns wurden von den Pränataldiagnostikern hierbei die Unikliniken Bonn und Mannheim genannt.

Mannheim ist insbesondere auf die so genannte ECMO-Therapie spezialisiert, welche ähnlich einer Herz-Lungen-Maschine das Blut außerhalb des Körpers mit zusätzlichem Sauerstoff anreichert. Diese Therapie ist so eine Art Notfallanker, wenn die künstliche Beatmung nicht ausreicht.
ECMO steht für 'extracorpreal membrane oxygenation'. Während der ECMO-Therapie kann die kranke Lunge sehr schonend beatmet werden, woduch sie sich erholen und weiter reifen kann, während der Organismus dennoch ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird. Die ECMO-Therapie hat leider auch Nachteile in Form eines hohen Kostenfaktor und medizinischer Risiken, sonst würde sie wohl schon als Standardverfahren bei Erkrankungen mit Lungenunterfunktionssyndrom eingesetzt werden.

Darüber hinaus haben die Mannheimer Kinderärzte auch jahrelange Erfahrung mit der chirurgischen Korrektur der Zwerchfellhernie. In Mannheim wurde auch maßgeblich ein speziell geformter Patch aus Goretex entwickelt. Ein solcher Patch wird zum Verschluß der Hernie verwendet, falls sich das Schließen des Lochs im Zwerchfell nicht durch einfaches Vernähen der Zwerchfellreste erreichen läßt. Der Vorteil des Mannheimer Patches liegt darin, dass er kegelförmig ist. Daddurch kann der Patch bei wachsendem Kind und damit bei wachsendem Rumpfdurchmesser "mitwachsen", indem er sich flachzieht und so seinen Durchmesser vergrößert.

Die 'angeborene Zwerchfellhernie' wird in Fachkreisen auch als 'congenital diaphragmatic hernia' (CDH) bezeichnet. Eine angeborene Zwerchfellhernie tritt in der Regel isoliert nur linksseitig oder nur rechtsseitig auf. Beidseitige Zwerchfellhernien sind sehr selten. Linksseitige Zwerchfellhernien treten dabei häufiger auf als rechtsseitige, was auch gut ist, da rechtsseitige Hernien eine schlechtere Prognose aufweisen. Dies liegt vermutlich daran, dass bei rechtsseitigen Zwerchfellhernien die Leber (ein sehr platzforderndes Organ) leichter in den Thorax hernieren kann und weil der rechte Lungenflügel an seiner Entwicklung behindert wird und nur der anatomisch ohnehin schon kleinere, linke Lungenflügel als Atmungsorgan verbleibt.

Für die Beurteilung der Schwere einer angeborenen Zwerchfellhernie und somit auch zur Einschätzung der Überlebenschancen, verwenden die Ärzte das sogenannte "lung to head ratio" (LHR). Hiebei wird die Fläche der 'gesunden' Lunge (also die Fläche des Lungenflügels der der Herninenseite gegenüber liegt) mit dem Kopfumfang in Relation gebracht. Ein Verhältnis kleiner 1.0 ist dabei sehr schlecht, alles ab 1.0 und darüber ist gut, hat also gute Überlebensaussichten. Bei Jonas lag das LHR zwischen 1.2 und 1.6, jenachdem wann gemessen wurde bzw. wer gemessen hat.

   

Für alle diejenigen, die etwas mit Tomographieverfahren, also Schnittbildern und deren Ausrichtung im Patienten, sowie mit der Anatomie des Herzens anfangen können, möchte ich noch ein paar Erklärungen hinzufügen. Unter Tomographieverfahren verstehe ich übrigens neben Computertomographie und Magnetresonanztomographie hier auch den modernen Ultraschall, der heutzutage auch brauchbare Schnittbilder, sogar in 4D liefert (modernes Equipment vorausgesetzt). 4D-Tomographie bedeutet, dass ein Volumenbereich innerhalb kurzer Zeit mehrfach in Form von Schnittbildern erfasst und gespeichert wird.

Messung des LHR:
Die Fläche der Lunge wird an einem transversalen Schnittbild, welches auf Höhe des Vierkammerblicks des Herzens erfasst wurde, gemessen. Wie schon erwähnt, wird hierbei der zur Hernie kontralateral liegende Lungenflügel vermessen. Der Kopfumfang wird an dem Schnittbild mit maximalem Kopfdurchmesser erfasst.

Messung des Lungenvolumens als Alternative zum LHR:
Neben dem LHR bietet sich bei hochauflösenden Tomographieverfahren auch die direkte Ermittlung und Bewertung des Lungenvolumens an. Hierbei wird anhand der Schnittbilder das Lungenvolumen direkt in Kubikmilimetern erfasst und mit Erfahrungswerten in Relation gesetzt. Dieses Verfahren bietet eine noch genauere Aussage des Schweregrades der Erkrankung, ist aber aufwendig und kostenintensiv. Aktuell kann man dieses Verfahren nur in Verbindung mit der Magnetresonanztomographie einsetzen. Die Computertomographie würde vermutlich geeignetere Schnittbilder liefern, scheidet wegen der Strahlenbelastung aber von vornherein als diagnostisches Mittel aus. Da im ungeborenen Kind, die Lungen mit Flüssigkeit gefüllt sind, ist der Kontrastunterschied von Lunge und umgebenden Gewebe sehr gering. Daher ist die Volumenermittlung kaum automatisierbar und muss somit manuell durch einen erfahrenen Radiologen erfolgen. Evt. kann die moderne Ultraschalldiagnostik in Zukunft diesem Verfahren zu mehr Verwendung und Bedeutung verhelfen.