Hauptsymptome und Behandlung

Alle Finger - inklusive der Daumen - sehen wie die Finger jedes Anderen aus. Nur der Daumen ist in die Handfläche eingeschlagen. Möglicherweise erscheint die Form der Daumen nach einer bestimmten Zeit etwas anders (verdreht), evtl. durch eine falsche Art zu greifen. (Daher ist frühzeitige Therapie das Allerbeste!)

Manchmal sind die Daumen der vom MASA-Syndrom Betroffenen - vor allem in der frühen Säuglingszeit / vor Beginn der Therapie - sehr stark adduziert.

Wenn die Hand eines betroffenen Babys geschlossen ist, werden die Daumen durch die anderen Finger verdeckt. Die Babys machen eine Faust. Das ist der Grund, warum es möglich ist, dass adduzierte Daumen manchmal, wie auch im Falle unseres Sohnes, nicht sofort nach der Geburt diagnostiziert werden.

Gesunde Babys machen auch eine Faust, jedoch sind sie zumindest manchmal in der Lage, den Daumen nach außen an die Faust zu bringen. Und wenn sie ihre Hände öffnen (oder dies jemand anderes tut), öffnen gesunde Babys normalerweise die ganze Hand (inklusive des Daumens), wohingegen Babys, die das MASA-Syndrom haben, nicht in der Lage sind, ihre Daumen nach außen zu bewegen.

Durch frühzeitige Krankengymnastik und evtl. Schienenbehandlung (nachts!) kann die Daumenabduktion (die eingeschlagenen Daumen) günstig beeinflusst werden. (Nach einigen Monaten konnte Andy seine Daumen zumindest ein Stück weit von der Handinnenfläche wegbewegen.

In einigen Fällen können die Daumen leicht therapiert werden, in anderen nicht.
Das hängt davon ab, ob und von welchem Zeitpunkt ab eine Therapie erfolgt - und auch vom Schweregrad der Adduktion.

Unser Andy kann seinen linken Daumen zum Bespiel mittlerweile ziemlich gut aus seiner Hand heraus bewegen, wohingegen sein rechter Daumen in einer adduzierteren Position verbleibt.

Man muss feststellen, dass nicht jede betroffene Person adduzierte Daumen hat. Besonders die selten klinisch (d.h. mit Symptomen) betroffenen Mädchen/Frauen können dieses Symptom aufweisen oder eben nicht.
Sowohl bei Frauen/Mädchen als auch bei Männern/Jungen variiert dieses Symptom stark und zeigt sich nicht bis deutlich.

Der Betroffene kann Schwierigkeiten haben, sprechen zu lernen, schreiben oder lesen und/oder Sprache/Zeichen korrekt zu verstehen.

Wir haben festgestellt, dass unser Sohn Andy Wörter zu "vergessen" schien, kurz nachdem er sie gelernt hatte. Dieses Symptom hat sich unserer Beobachtung zu Folge so entwickelt, dass Andy einfach länger benötigt (ein Wort häufiger gehört haben muss), bis er es sich merken kann. Ob er manche Wörter noch gänzlich vergisst oder sie nur nicht wichtig genug findet, um sie anzuwenden, bleibt Andys Geheimnis.

Seine Artikulation (verständlich sprechen) ist nicht die beste, da seine Mundregion hypoton ist, aber er scheint das Üben nie aufzugeben! Und Andys Artikulation wird auch langsam, aber stetig besser.

Mitte 2001: Mittlerweile spricht er einige Wörter, zum Beispiel "Baum", "da is...", "Ball" und einige andere. Wir sind sehr stolz auf ihn, denn er versucht es immer und immer wieder!

Schlurfender Gang:

Ein möglicherweise schlurfender Gang kann Folge einer Rigidität (Verfestigung) vor allem eines Beines sein (spastische Paraplegie).

Der Rigidität kann eine ungleiche (unkoordinierte) Kontrolle der willkürlichen Bewegungen der Beine zu Grunde liegen.

Mitte 2001: Unser Sohn Andy lernte mit 22 Monaten laufen. Sein Gang ist (noch?) nicht schlurfend, aber er wiegt sich seitwärts, wenn er läuft. Doch es ist schon besser geworden.

In jedem Fall kann frühzeitige Krankengymnastik die Situation deutlich verbessern!

Okt. 2002: Leider las ich dieser Tage erstmals das Wort "schlurfend" in Andys aktuellem Arztbericht. Persönlich betrachte ich Andys Gehweise eher als "unsicher".

Ein vom MASA-Syndrom Betroffener kann in seiner geistigen Entwicklung verzögert sein. Das geistige Potential, das die Betroffenen erreichen, kann sehr unterschiedlich sein, da die Retardierung von leicht bis schwer ausfallen kann.

Unser Sohn Andy scheint eine Menge von dem zu verstehen, was wir sagen oder was um ihn herum geschieht.

Die meisten Ärzte scheuen sich uns zu sagen,  was die Zukunft bringen wird, denn das MASA-Syndrom ist eine seltene Krankheit mit Symptomen, die sehr variieren.

Allerdings scheit er sich im Moment ganz gut zu machen.

Ich denke, dass seine Retardierung mehr oder weniger mild ist, denn er macht einen recht "wachen" Eindruck.

Ein Spezialist hat gesagt, dass Andy schätzungsweise 80 % der normalen Intelligenz hat, dass das aber nur ein momentanes Ergebnis sei.

Nun, wie jede Mutter und jeder Vater  hoffe ich einfach das Beste!

Und es ist meine Überzeugung, dass die Hauptsache ist, dass Andy soziale Dinge so gut versteht, was er tatsächlich tut.

Wen stört es schon, ob er später gut im Lesen oder in Mathe ist, solange er so ein angenehmer, freundlicher und süßer Junge ist!

Mich zumindest nicht!

Durch den Umzug im Jahr 2001 wird Andy ja von anderen Ärzten und Therapeuten betreut. Dem Arzt aus dem Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) Essen fällt, wie ich finde, mehr in Bezug auf die mentale Retardierung auf als dem früheren Arzt aus dem SPZ / Kinderzentrum München. Wir wissen nicht, ob sich Andys Fähigkeiten verschlechtert haben oder ob die Ärzte das schlichtweg unterschiedlich beurteilen.
Jedenfalls kann Andy manchmal ganz tolle Sachen machen, die man ohne entsprechende Intelligenz sicher nicht fertig bringen würde. Zum Beispiel hat er einmal, als er unbedingt aus dem Auto aussteigen wollte und die Kindersicherung die Tür verschloss, diese überlistet, indem er das Fenster herunter kurbelte, die Hand aus dem Fenster streckte und die Tür von außen öffnete! Schlau, was??!

Soviel zu den Hauptsymptomen, soweit sie im Akronym MASA enthalten sind.

Hier nun die wichtigsten anderen Hauptsymptome:
 
 

Balkenmangel bedeutet, dass die "Brücke" aus Nervenfasern, die die beiden Großhirnhälften verbindet, (mehr oder weniger) fehlt.

Das Kind kann entweder eine Balkenhypoplasie haben (d. h. der Balken ist zu wenig entwickelt) oder eine Balkenaplasie (d. h. der Balken fehlt ganz). Die meisten Mediziner sprechen aber nur von Corpus callosum-Agenesie oder Balkenmangel.

Der Balkenmangel ist ein Symptom, das sich bei zahlreichen Krankheiten mit Hirnfehlbildungen zeigt. Obgleich viele Mediziner erschrecken, wenn man ihnen erzählt, dass das Kind einen Balkenmangel hat, ist letzterer nicht in jedem Fall ein schwer wiegendes Symptom: Es gibt Menschen, die an Balkenmangel leiden und sehr schwer behindert sind, und andere, bei denen der Balkenmangel offensichtlich keine Symptome nach sich zieht und bei denen er nur zufällig, z. B. bei einem Unfall mit anschließender Röntgenaufnahme, entdeckt wird.

In den meisten Fällen zeigen von Balkenmangel Betroffene unkoordinierte willkürliche Bewegungen sowie körperliche und auch geistige Entwicklungsverzögerungen. Die Einschränkungen können leicht bis schwer sein.

Bei Balkenmangel können die beiden Großhirnhälften nicht oder nicht richtig zusammenarbeiten. Daher zeigen sich die Folgen immer dort am meisten, wo viel Zusammenarbeit zwischen "links" und "rechts" vonnöten ist, z. B. beim Radfahren etc.

Auch unser Sohn Andy leidet unter Balkenmangel. Er hat einen seitlich etwas schwankenden Gang und fällt öfter hin als gesunde Kinder.

Manche Kinder mit Balkenmangel können keine Schrägen malen. Auch hier wird die fehlende oder verminderte Zusammenarbeit zwischen den Großhirnhälften deutlich!

Okt. 2002: Zu unserer großen Freude malt Andy - bei entsprechender Motivation - von rechts nach links übers Bild und umgekehrt. Außerdem fährt er seit kurzem Dreirad (mit Pedalbenutzung). Folglich sind deutlich Verbindungen zwischen der linken und rechten Hirnhemisphäre vorhanden. (Ich muss immer noch daran denken, als Andy wenige Monate alt war, keine solchen Verbindungen festgestellt wurden und dann, nach einem verzweifelten Gebet, schließlich doch welche gefunden wurden! Der Arzt im SPZ / Kinderzentrum München meinte, diese Verbindungen verlaufen innerhalb der erweiterten Hirnhohlräume (Hirnventrikel) und ersetzen sozusagen den Balken. Zumindest vermutete er dies damals. Ich denke, so etwas ist a) mit Gottes Hilfe (egal, ob wir ihn "Gott" oder "Allah" nennen!) möglich - und natürlich mit entsprechender Förderung, die möglichst früh beginnen muss!

Kinder mit dem MASA-(CRASH-)Syndrom können an einer Hypotonie der Muskulatur leiden. Das bedeutet, dass die Muskeln zu wenig kräftig sind. Bei unserem Sohn Andy zum Beispiel ist vor allem die Rumpfmuskulatur hypoton, aber teilweise auch die Beine.

Zudem oder statt dessen kann sich bei dem Kind auch eine Hypertonie der Muskulatur zeigen, also eine Verfestigung derselben (Rigidität). Bei unserem Andy ist es sogar so, dass er in den Füßen und Knien zu fest ist, während seine Beine ansonsten eher hypoton sind. Eine Rigidität der Muskeln kann sich manchmal auch zu einer Spastik ausweiten.

Unser Sohn leidet auch an anfallartigem Erbrechen. Ich denke nicht, dass dieses Symptom nur von Andys Infektanfälligkeit herrührt, sondern auch mit auf der Hypotonie beruht. Jedenfalls ist dies meine persönliche Meinung.
 
 

Es können noch viele andere Symptome auftreten, zum Beispiel Skelettanomalien (Wirbelsäulenverkrümmungen, Plattfüße, Zehenauffälligkeiten,...), Schielen, Infektanfälligkeit, Karies, usw. Doch die Symptome sind so verschieden in Art und Ausprägung, dass die bereits erwähnten genügen sollen.
 
 

11/98    Trinkschwäche (1,5 Monate)
            Adduzierte Daumen (teilweise noch vorhanden)
            Ohrmuscheloberrand nicht gänzlich gerundet (3-4 Wochen)
            "schwache" Mundpartie/Zunge (teilweise noch vorhanden)

12/98    "schwache" Beine, Bewegungsarmut (teilweise noch vorhanden)

01/99    Beginnende Cerebralparese?? (Nicht sicher nachgewiesen)
            körperliche und mentale Entwicklungsverzögerung (noch vorhanden)
            Hyperexcitabilität (immer noch große Schlafprobleme)
            Hydrocephalus (internus) (Dauer unklar / wurde nie operiert / wenige Nachuntersuchungen wegen milder Symptomatik)

02/99    MASA-Syndrom?? (Bleibt natürlich)
            Agenesie des Corpus callosum (Balkenmangel / bleibt)
            Beginnende Cerebralparese?? (S. o.)
            Leichter Carnitinmangel (bisher in Andys Fall keine neue Kontrolluntersuchung)

04/99    Keine Cerebralparese bestätigt

05/99    DD: X-gebundener Hydrocephalus (nicht bestätigt)
            DD: Prader-Willy-Syndrom (nicht bestätigt)

06/99    Definitiv kein Prader-Willy-Syndrom (s. o.)
            Mutation auf dem L1CAM-Gen gefunden, das für die neuronale Zelladhäsion während der Embryonal-/Fetalentwick-
            lung verantwortlich ist
            MASA-Syndrom bestätigt (bleibt)
            (MASA = Teil der CRASH-Symptomengruppe)
            keine Anzeichen für Epilepsie nachgewiesen (obwohl André sehr viel "zitterte"!)
            Schlafprobleme (in der Nacht wacht Andy immer mehrere Male auf)
            Primitive Zungenbewegungen (teilweise noch vorhanden)
            Erbrechen (noch vorhanden, nur wenig besser)

12/99    Etwa 85 % der geistigen Fähigkeiten (Entwicklung unklar, aber Andy scheint viel zu verstehen)
            Adduzierte Daumen rühren wahrscheinlich von kurzen Bändern/Kapseln - oder einer Sehne(?) her (verschiedene
            Spezialisten -> verschiedene Meinungen! / Symptom bleibt zum Teil)

03/00    Übermäßiger Speichelfluss (teilweise besser, aber immer noch deutlich sichtbar)

08/00    Etwa fünf Monate entwicklungsverzögert (weitere Entwicklung unklar)
            Etwa 80 % der geistigen Fähigkeiten (weitere Entwicklung unklar, aber da Andy ziemlich "wach" zu sein scheint, hoffen
            wir das Beste!)

10/00    Freundliches Kind (bleibt hoffentlich (*ggg*))
            Ellenbogen nur ein bisschen weniger beweglich (Dauer unklar)
            Leichte Hüftkontraktur (Dauer unklar)
            Verkürzte Kniemuskeln (ein wenig kontrahiert / wird hoffentlich besser dank Krankengymnastik und durchs Laufen
            besser - darüber hinaus bekommt Andy tägliche Massagen)
            Füße: Manche Spezialisten sagen, er hat Plattfüße / einmal hieß es, seine Füße seien in Ordnung

02/01    Geistige Entwicklungsverzögerung bestätigt (beispielsweise zu wenig "Exploration")
            Schlafprobleme (Andy wacht 3 bis 6 Mal pro Nacht auf (in etwa 6 Stunden))
            Erbrechen (s. o.)

Mehr Details in Andys Geschichte.
 
 

Da man das MASA- (CRASH-) Syndrom selbst nicht heilen kann, muss man versuchen, die Symptome so gut es geht zu behandeln.

Es ist sehr wichtig, mit der Therapie so früh wie möglich zu beginnen, d. h. sobald Sie wissen, dass Ihr Säugling/Kind besondere Bedürfnisse hat. Es kann sein, dass man noch nach der Ursache der Krankheit sucht, während bereits Therapien beginnen sollten. Vielleicht ist Ihnen auch noch nicht ganz klar, ob mit Ihrem Kind etwas nicht stimmt oder ob alles noch soweit in Ordnung ist. In diesem Fall sollten Sie nicht warten, bis Sie alle Antworten haben, denn es kann lange dauern, bis man weiß, was los ist. Möglicherweise bleiben auch viele Fragen unbeantwortet. Dann ist es für Ihr Kind wichtig, dass Sie das akzeptieren und danach sehen, dass es möglichst bald mit der Therapie beginnt. Letztendlich kann es Ihrem Kind nicht schaden, z.B. früh oder eventuell unnötigerweise  Krankengymnastik bekommen zu haben. Achten Sie einfach darauf, dass Sie die Therapie wählen, die Ihr Kind sie so gut wie möglich akzeptiert.

Manchmal kann es schwierig sein, während der ersten Wochen und Monate Tipps für eine erste Behandlung zu bekommen. Deshalb habe ich in "Andys Geschichte" einige Beispiele der Übungen aufgeführt, die Andy am besten geholfen haben.

Das Prinzip, auf dem diese Übungen beruhen, ist, mit dem Kind zu spielen und sich darauf zu konzentrieren, was es schon gelernt hat und auf ein, zwei Dinge, die es als nächstes lernen sollte. Übertreiben Sie es nicht! Wenn Ihr Kind die ganze Zeit zu schlafen scheint, können Sie es ein paar Mal am Tag wecken, um ein wenig mit ihm zu "trainieren", doch wenn es sehr müde ist, lassen Sie es schlafen. Versuchen Sie, die richtigen Momente für´s Üben und für´s Schlafen zu finden.
Sie sollten die/den KrankengymnastIn Ihres Kindes fragen, was Sie tun können, aber hören Sie nie auf, selbst mitzudenken!

Über die bereits gegebenen Informationen hinaus sollten Sie wissen, dass es nicht immer die allerbeste Idee ist, dem Kind so viele Therapien wie möglich zu geben, denn indem Sie das tun, nehmen Sie Ihrem Kind die Gelegenheit, das, was es in jeder der Therapien gelernt hat, zu intensivieren.

In Andys Fall scheinen die hier in Deutschland am meisten üblichen Therapien ausreichend zu sein. Ich glaube nicht, dass mehr hier besser gewesen wäre, denn Andys Entwicklung verläuft zwar langsam, ging aber stets weiter. Andy erhielt (und erhält) hauptsächlich zwei Therapien: Eine nach dem "Bobath"-Konzept (die Bobaths sind ein Arzt und seine Frau, eine Krankengymnastin) und eine nach dem "Vojta"-Konzept (Vojta ist ebenfalls ein Arzt). Da Andy die Vojta-Therapie nicht richtig akzeptierte, brachten wir ihn nur ein knappes Jahr dorthin. Zusätzlich brachten wir ihn zweimal die Woche zur Bobath-Therapie. Wir ließen einige Bobath-Termine aus, als wir ausprobierten, ob eine Frühfördergruppe gut für ihn sei (eine Krankengymnastin spielte mit den Kindern und ließ sie untereinander spielen). Aber als wir sahen, dass Andy die meisten dieser Dinge auch zu Hause zusammen mit seinen Geschwistern machte und dass seine körperliche Entwicklung sich zu verlangsamen schien, entschieden wir, ihn statt dessen wieder häufiger zur Bobath-Therapie zu bringen. Selbstverständlich basierte diese Entscheidung auf unserer persönlichen Meinung. Deswegen schauen Sie immer danach, was für Ihr Kind das Beste ist, und entscheiden Sie selbst, nachdem Sie mit dem Arzt und der/dem KrankengymnastIn gesprochen haben!
Jedes Kind ist anders - und hat andere Bedürfnisse!

Manche Eltern bevorzugen Hippotherapie, Delphintherapie oder andere. Finden Sie heraus, welche Möglichkeiten es gibt, fragen Sie Ärzte und KrankengymnastInnen und treffen Sie die Entscheidung, die für Ihr Kind die beste ist!

Einige KrankrngymnastInnen sind auf mehr als eine Therapie spezialisiert. Insofern können sie einige Anteile anderer Therapien mit der kombinieren, die Ihr Kind üblicherweise bekommt. Die Krankengymnastin unseres Sohnes hat zum Beispiel Mundmassageübungen nach Castillo Morales (auch ein Arzt, soweit ich weiß) angewendet, während Andy seine Bobathstunde hatte. Das war super, weil wir nicht wieder neue Termine ausmachen und zu anderen KrankengymnastInnen hinfahren mussten!

Großartig wäre, wenn alle Spezialisten / Fachkräfte, die Ihr Kind behandeln, zusammen einen Therapieplan entwickeln könnten. Wenn das nicht möglich ist, machen Sie selbst eine Art von Therapieplan, indem Sie alle Spezialisten / Fachkräfte fragen, was ihrer Meinung nach getan werden sollte und bringen Sie sie so oft wie möglich zusammen.

Viel Glück und alles Gute!!!